Восстановление пароля
Логин:   Пароль:  
Ещё в разделе
Опрос

Что Вы получили в подарок в этом году?

Алкоголь
Конфеты и другие сладости
Текстильные изделия
Украшения
Бытовую технику
Игрушки
Ничего
Другое


Результаты
Все опросы

Партнеры

Расшифровка генома пациента позволила установить причину заболевания


Дата: 12.03.2010 16:41
Группа ученых под руководством Джеймса Лупски, вице-президента по молекулярной и человеческой генетике медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, расшифровала геном самого Лупски, страдающего редким наследственным заболеванием нервов конечностей, болезнью Шарко-Маритута. При содействии директора Центра расшифровки генома человека Ричарда Гиббса Лупски обнаружил две "очевидные" мутации гена SH3TC2, имевшие отношение к синдрому. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine (NEJM).

По словам Лупски, он знал о своем генетическом заболевании уже 40 лет, но не знал, какой именно ген в нем виновен. "Впервые мы попытались установить ген, ответственный за заболевание, таким способом... Этот труд говорит нам о том, что данные настолько точны, что мы можем начать использовать их для интерпретации клинической информации", - отметил он.

В будущем генетическая информация об опасности заболеваний может помочь врачам предотвратить их появление. В то же время такое знание может заставить пациента беспокоиться о своих неизлечимых генетических болезнях на протяжении всей жизни, пишет автор статьи Джереми Лоренс. Об этом сообщает Inopressa.ru со ссылкой на Independent.

Подготовлено по материалам: www.inauka.ru


Похожие страницы :


Рейтинг:
Комментарии: (0)

Средняя оценка участников (от 1 до 10): Пока не оценено   
Проголосовавших: 0
Пока комментариев нет